11-10-2024
|
|
|
متلازمة باردت بيدل
هي اضطرابٌ وراثي بشري يحدث فيه اعتلال في أهداب الخلايا (ciliopathy) تنتج العديد من الآثار وتؤثر على العديد من أجهزة الجسم. تتميز بصفة أساسية بالسمنة، التهاب الشبكية الصباغي، تعدد الأصابع، قصورالغدد التناسلية، والفشل الكلوي في بعض الحالات.
ومن الناحية التاريخية، فقد عتبرالتخلف العقلي عَرَض رئيسي لكنه لا يعتبر كذلك الآن.
ملخص للمتلازمة
متلازمة بارديه-بيدل عديدة المظاهروالتقلبات السريرية في نفس العائلة وبين عائلات مختلفة على حد سواء. المظاهرالسريرية الرئيسية هي ضمورقضيب مخروطي، يظهر بالطفولة على شكل فقدان البصريسبقها العمى الليلي; تعدد الأصابع خلف المحور(باتجاه الاصبع الخامس مثلاً) ، السمنة في مرحلة الطفولة وتبقى طول فترة البلوغ. صعوبة التعلم في بعض الحالات؛نقص الأعضاء التناسلية الذكورية والتشوهات البولية التناسلية للأنثى؛ والفشل الكلوي، وهوسبب رئيسي للمرض والوفيات. هناك مجموعة واسعة من الميزات الثانوية التي ترتبط أحيانا بالمتلازمة وتتضمن:
اضطراب الكلام / تأخير
الحَوَل / إعتام عدسة العين / اللابؤرية
قصرالأصابع / ارتفاق الأصابع لليدين والقدمين أمرشائع، وارتفاق الأصابع الجزئي (في الغالب بين أصابع القدم الثانية والثالثة)
تأخر في النمو: يتم تأخيرنموكثيرمن الأطفال الذين يعانون منBBS بما في ذلك المهارات الحركية الجسيمة والمهارات الحركية الدقيقة، والمهارات النفسية (اللعب التفاعلي / القدرة على التعرف على الإشارات الاجتماعية)". لكن هذه التأخيرات يمكن
.علاجها
بوال / عطاش (مرض السكري الكاذب)
ترنح(فقد الأنتظام) / ضعف التنسيق / الخلل
فرط التوترالمعتدل (وخاصة الأطراف السفلية)
داء السكري
ازدحام الأسنان / نقص الأسنان/ جذورالأسنان الصغيرة؛ تقوّس الحنك
الشذوذ القلب والأوعية الدموية
تؤثر على الكبد
فقد الشم
القصورالسمعي
مرض هيرشبرنغ
|