متلازمة الخيشوم والأذن والكلية

متلازمة الخيشوم والأذن والكلية

و صف الدكتور ملنيك هذه المتلازمة في عام 1975 و علق عليها الدكتور فريزر بعد ذلك. و لذلك فان الاسم الأخر لهذه المتلازمة هو متلازمة كلنيك فريزر (Melnick-Fraser Syndrome). و هي من المتلازمات النادرة التي يتوقع أنها تقع بنسبة 1 إلى 40000 نسمة. و يمثل تقريبا 2% ممن لديهم صمم شديد جدا. و هذا المرض يصيب أعضاء التي تخلق من القنطرة الأولى من الخيشوم(Branchial Arch) و التي تظهر على شكل ناسور أو نقر في الرقبة أو بجانب الأذن. ضعف السمع أو صمم، صغر في حجم الكلية أو عيوب خلقيه في الجهاز البولي.علما أن ليس كل من لديه هذه المتلازمة تظهر عليه جميع الأعراض خاصة المشاكل المتعلقة بالجهاز البولي. الصمم يعاني تقريبا 93% ممن لديهم هذه المتلازمة من ضعف سمع أو صمم .حيث أن 29% منهم لدية صمم حسي عصبي و 33% صمم تواصلي. و 50% صمم مشترك(تواصلي و حسي عصبي). وتتراوح الشدة بين خفيف(27%) و متوسط(22%) و شديد(33%) و شديد جدا(16%). كما انه في 70% فان ضعف السمع لا يسوء مع الوقت و لكن 30% يسوء تدرجيا خاصة للذين لديهم توسع في قناة التيه(vestibular aqueduct) عن طريق الأشعة المقطعية. الوراثة يعتبر هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة السائدة. و لكن يبدوا أن مسبباته الجينية مختلفة. فقد و جد أن تقريبا 50% ممن لديهم هذا المرض لديهم طفرة في جين يسمى بجين غياب العين رقم 1(EYES ABSENT 1; EYA1) على الذراع الطويلة لكروموسوم 8. الأعراض الأذن: تفاوت هذه الأعراض بين المصابين بهذه المتلازمة. و تتركز في صوان الإذن و ما حولها. نقرات حول الأذن Preauricular pits (82%) أذن مشذوبه من الأعلى Lop-ear deformity (36%) زوائد جلدية حول الأذن Preauricular tags (13%) ضيق أو انطماس قناة الأذن الخارجية(ِAtresia of external canal ) (29%) عيوب مختلفة في الأذن الوسطى خاصة العظيمات عيوب مختلفة في القوقعة و قناة التيه المتعلقة بالتوازن و القنوات الهلالية. الخيشوم: تحدث شق أو ناسور في الخيشوم على جانبي الرقبة في 50% إلى 60% ممن لديهم هذه المتلازمة. المسالك البولية: يعتقد أن العيوب الخلقية في الكلى تصيب حوالي 66% ممن لديهم هذه المتلازمة .و قد تتراوح شدة الإصابة من صغر في الكلية Renal Hypoplasia 19% و مشكلة تخلق الكلية 14% (Renal Dysplasia) أو غياب كامل للكلية Renal agenesis 29%. كما قد يحث ضيق في منطقة التقاء الكلية بالحالب في 10%.و توسع في الحالب أو ترجيع من المثانة للحالب في حوالي 5%. وقد تحدث الإصابة في كلية واحدة أو في كلا الكليتين. و إذا كانت الإصابة في الكلية شديدة فانه قد تؤدي إلى وفاة للجنين خلال الحمل أو فشل كلوي في المستقبل .

الموضوع الأصلي: متلازمة الخيشوم والأذن والكلية || الكاتب: ترانيم ألشجن || المصدر: مملكة السلطانة شهرزاد

http://shrzad.com

كلمات البحث

خواطر ، اشعار ، ادب ، تصميمات ، مقالات

المصدر: منتديات شهرزاد الادبية - من قسم: ذوي الإحتياجات الخاصة

---

ljgh.lm hgoda,l ,hgH`k ,hg;gdm

المصدر : || منتديات شهرزاد الادبية إسم الموضوع : || متلازمة الخيشوم والأذن والكلية  القسم : || ذوي الإحتياجات الخاصة كاتب الموضوع : || ترانيم ألشجن

شكرا لهذا الجهد الراقي

تحياتي

طرح جميــــــــــــل
ومجهود رآئع ومفعم بآلجمال وآلرقي..
يعطيك آلعافيه على هذآ آلتميز ..
وسلمت آناملك آلمتألقه لروعة طرحهآ..
ودي لك ولروحك

مميزة انت ايها الغالية ترانيم

مشاركات حلوة منك

يعطيك العافية اختي
طرح جميل ..
بنتظار جديدك..

محتوى جميل جدا
يعطيكك العافيهه

تميز في الانتقاء
سلم لنا روعه طرحك
نترقب المزيد من جديدك الرائع
دمت ودام لنا عطائك
لكـ خالص احترامي