متلازمة تار

متلازمة تار

متلازمة تار


متلازمة طار أو تار (بالإنجليزيةTAR Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتغيب وتشوه في نصف قطر العظام في الساعد، وانخفاض شديد وحاد في عدد الصفائح الدموية .
قد تحدث هذه المتلازمة كجزء من متلازمة الحذف1q21.1



الأعراض

اعراض المتلازمة او نقص الصفيحات ، أو انخفاض عدد تعداد الصفيحات ، يؤدي إلى ظهور كدمات ويحتمل أن تكون مهددة للحياة عن طريق النزيف المستمر.

الروابط المشتركة الأخرى بين المصابين بهذه المتلازمة يشمل مشاكل في القلب ، والكلى ، مشاكل في مفصل الركبة، وفي كثير من الأحيان يكون عدم تحمل اللاكتوز ، وغالبا ماينتج عنها تنسج الإبهام.
العلاج

1-تتراوح العلاجات من عمليات نقل الصفائح الدموية لعملية جراحية تهدف إلى اعادة مركزية اليد على الزند لتحسين وظيفة اليد و هناك بعض الجدل الدائر حول دور الجراحة. تم كبح معدل وفيات الرضع بمساعدة من التكنولوجيا الجديدة، بما في ذلك عمليات نقل الصفائح الدموية، والتي يمكن أن يؤديها حتى في الرحم .
الفترة الحرجة للاصابة هي السنة الأولى والثانية في بعض الأحيان تسبب خطر على الحياة.

2-(من امرأة شابة ولدت مع متلازمة TAR) ينصح بشدةمن تشجيع للقاء، والحصول على فرص للتحدث مع، والبعض الآخر الذين نشأوا مع هذا الشرط محددة، لتبادل الملاحظات حول سبل التكيف ومساعدة الآخرين على مواجهة المتطلبات المادية، وإلى تشجيعهم على النظر في جميع الاحتمالات عند اتخاذ قرارات الحياة كبيرة.
علم الوراثة
في علم الوراثة ما زالت الأبحاث الجينية جارية. للتعرف أكثر على المادة المسببة في منطقة الكروموسوم 1، 1q21.1، الذي على 11 الجينات (بما في ذلك HFE2 ، LIX1L ، PIAS3 ، ANKRD35 ، ITGA10 ، RBM8A ، PEX11B ، POLR3GL ، TXNIP ، و GNRR2 )، أن يتم حذف heterozygously في الثلاثين من ثلاثين المرضى الذين يعانون من تقرير التقييم الثالث.
تم العثور على هذا الحذف أيضا في 32٪ من أفراد الأسرة تتأثر، لذلك هناك احتمالا المكونات الجينية الأخرى للتناذر وبالاضافة إلى هذا واحد، وبالتالي عندما يكون الطفل لديه حالة من المرجح أن يكون لها أي 25 الأشقاء المستقبل ٪ فرصة وجود لها أيضا.

الموضوع الأصلي: متلازمة تار || الكاتب: ابراهيم دياب || المصدر: مملكة السلطانة شهرزاد

http://shrzad.com

كلمات البحث

خواطر ، اشعار ، ادب ، تصميمات ، مقالات

المصدر: منتديات شهرزاد الادبية - من قسم: ذوي الإحتياجات الخاصة

---

ljgh.lm jhv

المصدر : || منتديات شهرزاد الادبية إسم الموضوع : || متلازمة تار  القسم : || ذوي الإحتياجات الخاصة كاتب الموضوع : || ابراهيم دياب

يعطيك العافيه..

طرح بقمة الذوووق والرووعه..

تسلم أيدك ع الطرح المميز لاعدمنـاك ,...

بانتظار جديدك بكل شوق

ودي وشذى وردي ..

احساس راقي ومبدع
راق لي عزفك الجميل


فائق احترامي


مودتي

طرح رائع سلمت دياتك
ويعطيك العافيه
لا تبخل علينا بإبداعاتك

معلومات وطرح رائعين عاشت يداك وسلم البنان تحياتي

إنَتَقاء ثَري بالَذائَقة
جَمِيلْ ممَزوُج بتَسنيِم اَلوَردْ
سَلِمتْ الأيَادي ودَام عطَائَكـ

تسلم على الانتقاء والطرح المفيد